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Maladies métaboliques héréditaires / Brigitte Chabrol (2011)
Titre : Maladies métaboliques héréditaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Brigitte Chabrol ; Brigitte Chabrol, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Pascale de Lonlay, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Rueil-Malmaison : Doin Année de publication : 2011 Collection : Prograes en paediatrie num. 29 Importance : 1 vol. (XV-231 p.) Présentation : Couv.ill. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7040-1293-0 Note générale : Notes bibliogr. Index Langues : Français (fre) Catégories : chez l'enfant ; Diagnostic ; Maetabolisme ; Troubles Mots-clés : Maladies héréditaires métaboliques Index. décimale : 618.9 Résumé : Ce livre parle de 17chapitres
1-classification,quant rechercher une maladie héréditaire du métabolisme,prise en charge au lang cours des maladies métaboliques
2-approches diagnostiques biochimique,étude des métabolites.
3-lipidoses,céroide-lipofuscinoses neuronales,maladie de pompe,anomalies du transfert lysosomal...,
4-maladie peroxysomales
5-progrés dans les pathologies mitochondiales
6-anomalises congénitales de glycosylation des glycoprotéines
7-phénylcétonurie
8-trouble de la reméthylation.
9-déficits de la oxydation des acides gras.
10-déficits du cycle de l'urée.
11-aciduries organiques (cérébrales).
12-nouvelles pathologies
13-nouvelles thérapeutiques (modele des maladies lysosomales).
14-transplantation hépatique et maladies héréditaires du métabolisme.
15-coneseil génétique et maladies métaboliques.
16-dépistage néonatal et maladies métaboliques.
17-qualité de vie :place des associations.Maladies métaboliques héréditaires [texte imprimé] / Brigitte Chabrol ; Brigitte Chabrol, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Pascale de Lonlay, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Rueil-Malmaison : Doin, 2011 . - 1 vol. (XV-231 p.) : Couv.ill. ; 24 cm. - (Prograes en paediatrie; 29) .
ISBN : 978-2-7040-1293-0
Notes bibliogr. Index
Langues : Français (fre)
Catégories : chez l'enfant ; Diagnostic ; Maetabolisme ; Troubles Mots-clés : Maladies héréditaires métaboliques Index. décimale : 618.9 Résumé : Ce livre parle de 17chapitres
1-classification,quant rechercher une maladie héréditaire du métabolisme,prise en charge au lang cours des maladies métaboliques
2-approches diagnostiques biochimique,étude des métabolites.
3-lipidoses,céroide-lipofuscinoses neuronales,maladie de pompe,anomalies du transfert lysosomal...,
4-maladie peroxysomales
5-progrés dans les pathologies mitochondiales
6-anomalises congénitales de glycosylation des glycoprotéines
7-phénylcétonurie
8-trouble de la reméthylation.
9-déficits de la oxydation des acides gras.
10-déficits du cycle de l'urée.
11-aciduries organiques (cérébrales).
12-nouvelles pathologies
13-nouvelles thérapeutiques (modele des maladies lysosomales).
14-transplantation hépatique et maladies héréditaires du métabolisme.
15-coneseil génétique et maladies métaboliques.
16-dépistage néonatal et maladies métaboliques.
17-qualité de vie :place des associations.Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 7836 616-008/CHA Livre Bibliothèque de La FSNVST de l’UAMO de Bouira Sciences de la vie (Biologie) Disponible 7837 616-008/CHA Livre Bibliothèque de La FSNVST de l’UAMO de Bouira Sciences de la vie (Biologie) Disponible